Mutações gênicas

Mutação é qualquer mudança permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas e envolvem as mutações gênicas e as mutações cromossômicas. As mutações gênicas são as alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.

O albinismo (doença hereditária e que atinge animais e plantas), por exemplo, é causado por uma mutação que ocorre na enzima tirozinase, que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele (melanina). Dependendo da célula atingida pela mutação, ela pode ser transmitida aos descendentes.

Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável pela variabilidade gênica. A mutação pode ocorrer por adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

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Mutações gênicas por adição, subtração e por substituição

• Adição ou subtração: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
• Substituição: A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.

As mutações e as suas causas

De modo geral, as mutações são consequencias de erro no processo de duplicação do DNA; no entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a taxa de incidência de erros genéticos, tais como os raios X, substâncias presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido nitroso, alguns corantes presentes em alimentos, dentre outros.

As consequências da mutação gênica

Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo podem variar bastante. Quando a mudança ocorrida na sequência de aminoácidos na proteína não afeta o funcionamento da molécula, ela geralmente passa despercebida.

No entanto, muitas vezes a mutação é prejudicial, como no caso da anemia falciforme, em que há a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, alterando a forma da proteína toda, resultando na mudança do formato do glóbulo vermelho, que se torna incapaz de transportar oxigênio.

Algumas mutações como, por exemplo, o caso da laranja baiana, foram selecionadas pelo homem devido ao interesse econômico. Em 1870, ocorreu uma mutação em uma única laranjeira da Bahia, que foi cultivada pelo homem posteriormente.

fonte: http://www.estudopratico.com.br/mutacoes-genicas/